E' stata ribattezzata “sindrome di Marsili" dal nome dalla famiglia senese che ha originato la scoperta: nonna, figlia e tre nipoti tutti insensibili al dolore. Grazie ad una particolare e rarissima mutazione del gene denominato ZFHX2, tutte queste persone, in pratica, non sentono dolore. Neanche in caso di gravi fratture o importanti scottature, come è più volte capitato ai membri della famiglia. La scoperta è stata fatta da uno studio dell’università di Siena e dell’University College London, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Brain.
Lo studio di quella che tecnicamente si chiama “analgesia congenita" della famiglia Marsili potrebbe presto portare a nuove scoperte e a nuovi medicinali per affrontare il dolore cronico, una patologia che affligge il 30% per cento della popolazione europea. “La ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico -, sottolinea Anna Maria Aloisi, ricercatrice dell’Università di Siena -. Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie".
